Er zijn drie kernsymptomen van coeliakie waarmee een patiënt bij de arts terechtkomt:

• bloedarmoede,
• gewichtsverlies
• diarree.

Om vast te kunnen stellen of iemand aan coeliakie lijdt, kunnen bloedtesten uitgevoerd worden. Hierbij wordt onderzocht of er bepaalde antistoffen tegen gliadine in het bloed aanwezig zijn.

Een andere mogelijke test is de blaastest. Deze test wijst eigenlijk niet op een glutenintolerantie, maar op een lactose-intolerantie, aangezien lactose-intolerantie vaak een symptoom is van coeliakie. Omdat de darmwand beschadigd is en lactose niet meer kan worden afgebroken door het enzym lactase, helpt deze test bij het bevestigen van de ziekte.

De test is ook relatief eenvoudig en weinig kostelijk, dus wordt deze vaak uitgevoerd. De patiënt drinkt een glas melk of een andere lactosehoudende vloeistof op een nuchtere maag. Daarna dient de patiënt elk half uur in een blaaspijpje te blazen. Dit toestel meet de hoeveelheid waterstofgas in de adem, aangezien onafgebroken lactose gaat gisten en veel waterstofgas veroorzaakt. Een hoge hoeveelheid waterstofgas wijst bijgevolg op een lactose-intolerantie, maar niet met zekerheid op een glutenintolerantie.

De beste manier om coeliakie op te sporen is echter een biopsie van de dunne darm. Een biopsie is een medische ingreep waarbij er een stukje lichaamsweefsel wordt verwijderd om onderzocht te worden. Door het weefsel van de dunne darm onder de microscoop te bestuderen, kan men vaststellen of deze is aangetast.

Bij coeliakie zullen de darmvlokken op een specifieke wijze beschadigd zijn, welke voor de onderzoekers duidelijk onder de microscoop zichtbaar is.

Het stellen van een correcte diagnose is belangrijk omdat een dieet de symptomen kan doen verdwijnen. Het dieet houdt in dat alle glutenbevattende producten vermeden worden en dat alternatieve producten worden gebruikt. Dit is echter niet zo eenvoudig als het klinkt, want gluten kan men ook terugvinden in producten als paneermeel, de blinkende laag op appels en cosmetica.